1.(2016·全国丙，32)基因突变和染色体变异是真核生物可遗传变异的两种来源。回答下列问题：
(1)基因突变和染色体变异所涉及到的碱基对的数目不同，前者所涉及的数目比后者________。
(2)在染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位的变异，也可发生以________为单位的变异。
(3)基因突变既可由显性基因突变为隐性基因(隐性突变)，也可由隐性基因突变为显性基因(显性突变)。若某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突变，且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体，则早在子________代中能观察到该显性突变的性状;早在子________代中能观察到该隐性突变的性状;早在子________代中能分离得到显性突变纯合子;早在子________代中能分离得到隐性突变纯合子。
答案 (1)少 (2)染色体 (3)一 二 三 二
解析 (1)基因突变是指DNA分子中发生的碱基对的替换、增添或缺失，而染色体变异往往会改变基因的数目和排列顺序，所以与基因突变相比，后者所涉及的碱基对数目更多。(2)在染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位的变异，也可发生以个别染色体为单位的变异。(3)AA植株发生隐性突变后基因型变为Aa，而aa植株发生显性突变后基因型也变为Aa，该种植物自花受粉，所以不论是显性突变还是隐性突变，子一代为Aa时在子二代中的基因型都有AA、Aa和aa三种，故早可在子一代观察到该显性突变的性状(A_);早在子二代中观察到该隐性突变的性状(aa);显性纯合子和隐性纯合子均出现于子二代，且隐性纯合子一旦出现，即可确认为纯合，从而可直接分离出来，而显性纯合子的分离，却需再令其自交一代至子三代，若不发生性状分离方可认定为纯合子，进而分离出来。
2.(地方卷重组)判断下列有关生物变异的叙述
(1)依据中心法则，若原核生物中的DNA编码序列发生变化后，相应蛋白质的氨基酸序列不变，则该DNA序列的变化是DNA分子发生多个碱基缺失(2016·海南，25D)( × )
(2)非姐妹染色单体的交换和非同源染色体的自由组合均可导致基因重组，但不是有丝分裂和减数分裂均可产生的变异(2008·宁夏，5B和2011·江苏，22B改编)( √ )
(3)基因突变与染色体结构变异都导致碱基序列的改变(2015·海南，21C)( √ )
(4)XYY个体的形成及三倍体无子西瓜植株的高度不育均与减数分裂中同源染色体的联会行为有关(2013·安徽，4改编)( × )
(5)秋水仙素通过促进着丝点分裂，使染色体数目加倍(2014·四川，5A)( × )
(6)某植株的一条染色体发生缺失突变，获得该缺失染色体的花粉不育，缺失染色体上具有红色显性基因B，正常染色体上具有白色隐性基因b(如图)。如果以该植株为父本，测交后代中部分表现为红色性状，原因可能是由于减数第分裂时非姐妹染色单体之间交叉互换(2012·江苏，14改编)( √ )
题组二 设计实验探究变异类型
3.(2012·新课标全国，31)一对毛色正常鼠交配，产下多只鼠，其中一只雄鼠的毛色异常。分析认为，鼠毛色出现异常的原因有两种：一是基因突变的直接结果(控制毛色基因的显隐性未知，突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因);二是隐性基因携带者之间交配的结果(只涉及亲本常染色体上一对等位基因)。假定这只雄鼠能正常生长发育，并具有生殖能力，后代可成活。为探究该鼠毛色异常的原因，用上述毛色异常的雄鼠分别与其同一窝的多只雌鼠交配，得到多窝子代。请预测结果并作出分析：
(1)如果每窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为__________，则可推测毛色异常是__________性基因突变为__________性基因的直接结果，因为__________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(2)如果不同窝中子代出现两种情况，一种是同一窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例为__________，另一种是同一窝子代全部表现为__________鼠，则可推测毛色异常是隐性基因携带者之间交配的结果。
答案 (1)1∶1 隐 显 只有两个隐性纯合亲本中一个亲本的一个隐性基因突变为显性基因时，才能得到每窝毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为1∶1的结果 (2)1∶1 毛色正常
解析 (1)若为基因突变，又只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因，要想表现毛色异常，则该突变只能为显性突变，即由隐性基因突变为显性基因。设相关基因为A、a，突变体基因型为Aa，正常雌鼠基因型为aa，所以后代毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为1∶1。(2)采用逆推法，先假设为亲本中隐性基因的携带者之间交配导致的异常性状，则此毛色异常的雄鼠(基因型为aa)与同一窝的多只正常雌鼠(基因型为AA或Aa)交配后，不同窝的子代表现型不同，若雌鼠基因型为AA，后代全部为毛色正常鼠，若雌鼠基因型为Aa，后代毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例是1∶1。
4.(地方卷重组)请回答下列问题：
(1)(2012·山东，27节选)几种性染色体异常果蝇的性别、育性等如下图所示。
用红眼雌果蝇(XRXR)与白眼雄果蝇(XrY)为亲本杂交，在F1群体中发现一只白眼雄果蝇(记为“M”)。M果蝇出现的原因有三种可能：第一种是环境改变引起表现型变化，但基因型未变;第二种是亲本果蝇发生基因突变;第三种是亲本雌果蝇在减数分裂时X染色体不分离。请设计简便的杂交实验，确定M果蝇的出现是由哪一种原因引起的。
实验步骤：_______________________________________________________________
________________________________________________________________________。
结果预测：
Ⅰ.若________________________，则是环境改变;
Ⅱ.若________________________，则是基因突变;
Ⅲ.若____________，则是减数分裂时X染色体不分离。
答案 实验步骤：M果蝇与正常白眼雌果蝇杂交，分析子代的表现型 结果预测：Ⅰ.子代出现红眼(雌)果蝇 Ⅱ.子代表现型全部为白眼 Ⅲ.无子代产生
解析 本题应从分析M果蝇出现的三种可能原因入手，推出每种可能情况下M果蝇的基因型，进而设计实验步骤和预测实验结果。分析题干可知，三种可能情况下，M果蝇基因型分别为XRY、XrY、XrO。因此，本实验可以用M果蝇与正常白眼雌果蝇(XrXr)杂交，统计子代果蝇的眼色。第一种情况下，XRY与XrXr杂交，子代雌性果蝇全部为红眼，雄性果蝇全部为白眼;第二种情况下，XrY与XrXr杂交，子代全部是白眼;第三种情况下，由题干所给图示可知，XrO不育，因此与XrXr杂交，没有子代产生。
(2)(2013·山东，27节选)某二倍体植物宽叶(M)对窄叶(m)为显性，高茎(H)对矮茎(h)为显性，红花(R)对白花(r)为显性。基因M、m与基因R、r在2号染色体上，基因H、h在4号染色体上。现有一宽叶红花突变体，推测其体细胞内与该表现型相对应的基因组成为图甲、乙、丙中的一种，其他同源染色体数目及结构正常。现只有各种缺失一条染色体的植株可供选择，请设计一步杂交实验，确定该突变体的基因组成是哪一种。(注：各型配子活力相同;控制某一性状的基因都缺失时，幼胚死亡)
实验步骤：①______________________________________________________________;
②观察、统计后代表现型及比例。
结果预测：Ⅰ.若________________________________，则为图甲所示的基因组成;
Ⅱ.若_________________________________________________，则为图乙所示的基因组成;
Ⅲ.若_________________________________________________，则为图丙所示的基因组成。
答案 答案一：①用该宽叶红花突变体与缺失一条2号染色体的窄叶白花植株杂交，收集并种植种子，长成植株
Ⅰ.子代宽叶红花∶宽叶白花=1∶1 Ⅱ.子代宽叶红花∶宽叶白花=2∶1 Ⅲ.子代中宽叶红花∶窄叶白花=2∶1
答案二：①用该突变体与缺失一条2号染色体的窄叶红花植株杂交 Ⅰ.宽叶红花与宽叶白花植株的比例为3∶1
Ⅱ.后代全部为宽叶红花植株 Ⅲ.宽叶红花与窄叶红花植株的比例为2∶1
解析 确定基因型可用测交的方法，依据题意选择缺失一条2号染色体的窄叶白花植株mr与该宽叶红花突变体进行测交。若为图甲所示的基因组成，即MMRr与moro，后代为MmRr、MoRo、Mmrr、Moro，宽叶红花∶宽叶白花=1∶1;若为图乙所示的基因组成，即MMRo与moro杂交，后代为MmRr、MoRo、Mmro、Mooo(幼胚死亡)，宽叶红花∶宽叶白花=2∶1;若为图丙所示的基因组成，即MoRo与moro杂交，后代为MmRr、MoRo、moro、oooo(幼胚死亡)，宽叶红花∶窄叶白花=2∶1。也可用缺失一条2号染色体的窄叶红花植株进行测交。
(3)(2016·北京，30节选)研究植物激素作用机制常使用突变体作为实验材料，通过化学方法处理萌动的拟南芥种子可获得大量突变体。若诱变后某植株出现一个新性状，可通过________交判断该性状是否可以遗传，如果子代仍出现该突变性状，则说明该植株可能携带________性突变基因，根据子代______________________，可判断该突变是否为单基因突变。
答案 自 显 表现型的分离比
解析 突变出现一个新性状个体，可通过该突变性状个体自交，判断该性状是否为可遗传的变异，如果子代仍出现该突变性状，说明该突变性状为显性。控制性状的基因对数不同，其杂交后代的性状分离比往往是不同的，故可通过杂交子代的性状分离比，确认是否为单基因突变。
考向一 以文字表述形式辨析变异类型和特点
1.下列有关遗传和变异的叙述，正确的是( )
A.基因重组可以产生新的性状，但不能改变基因频率
B.一对表现正常的夫妇生一患某遗传病的孩子，正常情况下母方是致病基因的携带者
C.花药离体培养过程中，基因突变、基因重组、染色体变异均有可能发生
D.基因型为AAbb和aaBB的个体杂交，F2双显性性状中能稳定遗传的个体占1/16
答案 B
解析 基因重组是原有基因的重新组合，不能改变基因频率，也不能产生新的性状，A错误;一对表现正常的夫妇生一患某遗传病的孩子，则该病为隐性遗传病，若在常染色体上，则父母都是携带者，若在性染色体上，则母亲是携带者，B正确;花药离体培养过程中没有进行减数分裂，所以不可能发生基因重组，C错误;基因型为AAbb和aaBB的个体杂交，子一代基因型为AaBb，则F2双显性性状(A_B_)中能稳定遗传的个体的基因型为AABB，占1/3×1/3=1/9，D错误。
思维延伸
(1)染色体中DNA的一个碱基缺失属于染色体结构变异( × )
(2)同源染色体上姐妹染色单体之间的交叉互换属于基因重组( × )
(3)秋水仙素诱导多倍体形成的原因是促进染色单体分离使染色体增倍( × )
(4)如图是一个家庭的遗传系谱图，其中Ⅱ3和Ⅱ4生育出Ⅲ10与Ⅱ7和Ⅱ8生育出Ⅲ13的原因是都是由于发生了基因重组( × )
(5)二倍体植株作父本，四倍体植株作母本，在四倍体植株上可得到三倍体无子果实( × )
考向二 透过图示信息考查变异的类型和特点
2.(2016·江苏，14)图中甲、乙两个体的一对同源染色体中各有一条发生变异(字母表示基因)。下列叙述正确的是( )
A.个体甲的变异对表现型无影响
B.个体乙细胞减数分裂形成的四分体异常
C.个体甲自交的后代，性状分离比为3∶1
D.个体乙染色体没有基因缺失，表现型无异常
答案 B
解析 个体甲的变异属于缺失基因“e”所在片段，影响表现型，A错误;个体乙发生的变异是倒位，减数分裂形成的四分体异常，呈“十字型”，B正确;含缺失染色体的配子一般是败育的，故其后代一般不会发生性状分离，C错误;个体乙染色体没有基因缺失，但发生倒位，表现型异常，D错误。
思维延伸
某植物根尖细胞中，一对同源染色体上两个DNA分子中部分基因的分布状况，如图所示，字母代表基因，数字代表无遗传效应的碱基序列。判断下列有关叙述：
(1)①中碱基对缺失，属于基因突变( × )
(2)C中碱基对若发生变化，生物体性状不一定会发生改变( √ )
(3)若基因的排列顺序由A—B—C变为A—C—B，则生物体的性状一定不发生改变( × )
(4)在减数分裂的四分体时期a—b—c可能变为a—B—c( √ )
(5)④中插入一个抗虫基因以提高植物的抗虫性，这种变异属于染色体结构变异( × )
(6)基因在染色体上呈线性排列，基因b的末端存在终止密码子( × )
考向三 透过新情景信息考查变异类型和特点
3.(文字信息)脆性X染色体是由于染色体上的FMR1基因出现过量的CGG//GCC重复序列，导致DNA与蛋白质结合异常，从而出现“缢沟”，染色体易于从“缢沟”处断裂。下列分析错误的是( )
A.脆性X染色体出现的根本原因是基因突变
B.脆性X染色体更易发生染色体的结构变异
C.男性与女性体细胞中出现X染色体“缢沟”的概率不同
D.由于存在较多的GC重复序列，脆性X染色体结构更稳定
答案 D
解析 脆性X染色体是因为过量的CGG//GCC重复序列，即基因中插入一定碱基序列，基因的结构发生改变，即基因突变，A正确;由于存在较多的GC重复序列，DNA更稳定，但是由于“缢沟”的存在，染色体结构不稳定，D错误。
思维延伸
化学诱变剂EMS能使基因中的G烷基化后与T配对，CLH2基因控制合成叶绿素水解酶。研究人员利用EMS处理野生型大白菜(叶片浅绿色)种子，获得CLH2基因突变的植株甲(叶片深绿色)和乙(叶片黄色)。判断下列有关叙述：
(1)植株乙叶片呈黄色，说明其叶绿素水解酶失去活性( × )
(2)获得植株甲和乙，说明EMS可决定CLH2基因突变的方向( × )
(3)若植株甲自交获得叶片浅绿色的植株，说明浅绿色为隐性性状( √ )
(4)EMS处理后，CLH2基因复制两次才可出现G—C替换为A—T的现象( √ )
(5)EMS处理野生型大白菜可获得植株甲和乙，说明CLH2基因突变具有多方向性( √ )
4.(表格信息)(2016·天津，5)枯草杆菌野生型与某一突变型的差异见下表：
枯草杆菌 核糖体S12蛋白第55～58位的氨基酸序列 链霉素与核糖体结合 在含链霉素培养基中的存活率/% 野生型 …P--K-P… 能 0 突变型 …P--K-P… 不能 100
注：P：脯氨酸;K：赖氨酸;R：精氨酸。
下列叙述正确的是( )
A.S12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性
B.链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能
C.突变型的产生是由于碱基对的缺失所致
D.链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变
答案 A
解析 突变型菌在含链霉素的培养基中存活率为100%，故具有链霉素抗性，A正确;链霉素与核糖体结合是抑制其翻译功能，B错误;突变的产生可能为碱基替换所致，因为只改变了一个氨基酸，C错误;链霉素在培养基中起筛选作用，不能诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变，D错误。
思维延伸
人工将二倍体植物甲、乙、丙之间进行杂交，用显微镜观察子代个体处于同一分裂时期的细胞中的染色体，结果如下表。
杂交组合 染色体数及配对状况 甲×乙 12条两两配对，2条不配对 乙×丙 4条两两配对，14条不配对 甲×丙 16条不配对
(1)观察的子代细胞都处于减数第二次分裂( × )
(2)甲、乙、丙体细胞中的染色体数分别是6条、8条、10条( × )
(3)甲、乙、丙三个物种中，甲和乙亲缘关系较近( √ )
(4)用秋水仙素处理甲与丙的子代幼苗，可能形成四倍体的新物种( √ )
(5)若观察的子代细胞都处于减数第分裂前期，表中三种杂交组合的子代的细胞中可分别看到的四分体个数分别为6、2和0个( √ )
5.(图示信息)如图表示某二倍体生物的正常细胞及几种突变细胞的一对常染色体(用虚线表示)和性染色体(用实线表示)，其中A、a表示基因。下列分析不合理的是( )
A.正常雄性个体产生含基因A和X的雄配子概率是1/4
B.突变体Ⅰ的形成可能是基因突变
C.突变体Ⅱ发生的变异能通过显微镜直接观察到
D.突变体Ⅲ发生的变异属于基因重组
答案 D
解析 图中正常雄性个体产生的雄配子类型有四种，即AX、AY、aX、aY，概率是相等，即为×=，A正确;突变体Ⅰ中A基因变成a基因，其形成可能是基因突变，B正确;突变体Ⅱ所发生的变异为染色体结构变异，能够通过显微镜直接观察到，C正确;突变体Ⅲ中发生了染色体结构变异(易位)，D错误。
思维延伸
蝴蝶的性别决定为ZW型。有一种极为罕见的阴阳蝶，即一半雄性一半雌性的嵌合体，其遗传解释如图所示。据此分析，判断下列说法：
(1)由图可推断，Z和W染色体上的基因都与性别决定有关( × )
(2)过程Ⅰ依赖于细胞膜的流动性，过程Ⅱ、过程Ⅲ表达的基因完全不同( × )
(3)阴阳蝶的出现属于体细胞染色体变异的结果( √ )
(4)若阴阳蝶能产生配子，则雌配子全部正常，雄配子全部不正常( × )
(5)若阴阳蝶能产生配子，则其次级卵母细胞比次级精母细胞多1或2条染色体( × )
(6)过程Ⅰ体现了细胞识别功能，此时同源染色体ZW联会配对( × )
(7)过程Ⅰ存在基因重组，过程Ⅱ存在染色体变异，只有后者可以用显微镜观察( × )
考向四 透过实验考查变异的类型的推断
6.在作物育种中，矮生性状一直是农作物性状改良的方向。某实验室利用一定的方法从野生型水稻(株高正常)中获得甲、乙两种矮生突变体，并对其展开了以下研究，结果如下。(注：赤霉素能促进细胞伸长，引起植株增高)
结果1：检测发现，甲植株中仅赤霉素含量显著低于野生型植株，喷施赤霉素后株高恢复正常;乙株各激素含量与野生型大致相等，喷施各种激素后株高都不能恢复正常。
结果2：将甲植株与野生型纯合子杂交，F1全为正常，F1自交，F2的表现型和比例为正常∶矮生=3∶1。
请回答下列问题：
(1)有人提出甲、乙的突变可能是染色体变异所致，请简述从细胞水平对此进行初步判断的思路。
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(2)若证实甲、乙为基因突变所致，在实验室常用____________方法获得突变体，假设甲植株突变基因为a(A控制赤霉素的产生)，乙植株突变基因为B(b基因控制植物激素受体的合成或合成途径)，且两对等位基因位于两对同源染色体上。只考虑甲、乙为纯合子的情况下，将甲、乙植株杂交后得F1，F1自交得F2，则：
①根据结果2判断，甲植株是由原来的__________(显性/隐性)基因突变而来的。
②甲植株的基因型是________，乙植株的基因型是__________，F1表现为________。
③F2中表现型矮生∶正常=__________，理论上F2矮生植株中能稳定遗传的占________。
答案 (1)选取甲、乙植株分裂旺盛部位(分生区、根尖、茎尖等)的细胞，经染色、制片得到临时装片，进行显微观察，若染色体的形态或数目发生改变，则初步判断为染色体变异，若没有改变，则不是染色体变异
(2)诱变育种 ①显性 ②aabb AABB 矮生
③13∶3
解析 (1)由于染色体的结构和数目变异均可以在光学显微镜下观察到，所以可以制备临时装片进行观察。
(2)诱变育种的原理为基因突变，若证实甲、乙为基因突变所致，在实验室常用诱变育种方法获得突变体。将甲、乙植株杂交后得F1，F1自交得F2，则：
①根据结果分析可知，将甲植株与野生型纯合子杂交，F1全为正常，则正常为显性，即甲植株是由原来的显性基因突变而来的。
②假设甲植株突变基因为a(A控制赤霉素的产生)，乙植株突变基因为B(b基因控制植物激素受体的合成或合成途径)。两对等位基因位于两对同源染色体上。只考虑甲、乙为纯合子情况下，则甲植株的基因型是aabb，乙植株的基因型是AABB，F1的基因型为AaBb，表现为矮生。
③根据基因的功能可知，正常的基因型必须符合A_bb，因此F1AaBb自交，F2中表现型矮生∶正常=13∶3。矮生植株中纯合子有AABB、aaBB、aabb，各占整个子二代的，因此理论上F2矮生植株中能稳定遗传的占。
思维延伸
(1)青蒿素是从植物黄花蒿(即中药青蒿)的组织细胞中提取的一种代谢产物。野生型青蒿(2n=18)的正常植株中，白青秆(A)对紫红秆(a)为显性，在一个白青秆(纯合子)青蒿中，发现了一株紫红秆青蒿。研究人员设计了以下实验方案来探究该性状出现的可能的原因：将该株紫红秆青蒿与纯合白青秆青蒿杂交;如果F1全为白青秆，F1自交得到的F2中白青秆∶紫红秆=3∶1，则该紫红秆性状是由于______________造成的;否则，该紫红秆性状是由于______________引起的。
答案 基因突变 环境因素
(2)研究人员构建了一个棒状眼雌果蝇CIB品系，其细胞中的一条X染色体上携带隐性致死基因e，且该基因与棒状眼基因B始终连锁在一起，如图所示。e在纯合 (XeBXeB、XeBY)时能使胚胎致死，无其他性状效应，控制正常眼的基因用b表示。为检测经X射线辐射后的正常眼雄果蝇A的精子中X染色体上是否发生了其他隐性致死突变，实验步骤如下：
将雄果蝇A与CIB系果蝇交配，得F1，在F1中选取大量棒状眼雌果蝇，与多个正常眼且细胞未发生致死突变的雄果蝇进行杂交，统计得到的F2的雌雄数量比。
预期结果和结论：
如果F2中雌雄比例为________________________，则诱变雄果蝇A的精子中X染色体上未发生其他隐性致死突变;如果F2中雌雄比例为____________，则诱变雄果蝇A的精子中X染色体上发生了其他隐性致死突变。
答案 雌果蝇∶雄果蝇=2∶1 全为雌性
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